Regione Puglia: i lavori della III Commissione presieduta da Mauro Vizzino
La III Commissione presieduta da Mauro Vizzino ha affrontato, su richiesta di Fabiano Amati (presidente della I Commissione),
il tema della “verifica dell'immediata idoneità dei centri pugliesi ad assicurare la prescrizione clinica della specialità medicinale Zolgensma e la relativa somministrazione".
Si tratta di un farmaco approvato di recente dall’AIFA utilizzato contro la Sma, l’atrofia muscolare spinale. Una terapia genica che è in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia.
Possono essere trattati, secondo i protocolli Aifa, a carico del Servizio sanitario nazionale, i bambini entro i primi sei mesi di vita ovvero quelli con un peso inferiore ai 13,5 chili.
L’azienda produttrice del farmaco con un accordo con l’Aifa si è impegnata a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso fra i 13 ed i 21 chili. Questo allo scopo di acquisire sui piccoli pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori su efficacia e sicurezza.
Sono stati ascoltati in audizione il Direttore dell'Unità Operativa di neurologia "Amaducci" neuropsichiatria infantile, neonatologia e terapia intensiva neonatale dell'Azienda ospedaliera universitaria Policlinico Bari; il Direttore dell'Unità Operativa di malattie metaboliche dell'Azienda ospedaliera Giovanni XXIII Bari; il Direttore dell'Unità Operativa di neuro-riabilitazione dell'IRCCS Medea-La Nostra Famiglia di Brindisi.
La svolta decisiva sarebbe rappresentata dalla screening neonatale che consentirebbe di somministrare il farmaco subito, senza considerare peso ed età, cambiando così completamente la vita dei piccoli pazienti.
Questa nuova terapia ha creato nelle famiglie dei bambini affetti da Sma una grande attesa, ma il dottor Delio Gagliardi del Giovanni XXIII ha assicurato che anche le altre terapie a disposizione sono molto efficaci ed hanno raggiunto ottimi risultati.
Gagliardi ha aggiunto che nel suo ospedale è stato già trattato un paziente e che “si tratta di un farmaco innovativo, una ulteriore opportunità di trattamento che va ad agire sulla correzione del difetto genetico in una unica somministrazione nella vita, che sia aggiunge alle altre opzioni terapeutiche già in uso”.
Va sottolineato che al momento non esiste la possibilità di infondere il farmaco in pazienti sottoposti a Peg (tecnica che consente la nutrizione enterale ndr), ai tracheostomizzati e quelli sottoposti a ventilazione meccanica assistita.
Sebbene come ha sottolineato il presidente Amati, esistono nel mondo centri che sono in grado di somministrare anche in presenza di condizioni ritenute avverse dalla nostra Agenzia del farmaco.
“La nostra decisione politica – ha spiegato Amati - deve essere accordata alla scienza, non influiamo nelle valutazioni cliniche. Sappiamo bene che le terapie sono diverse e non assegniamo un valore di priorità, noi verifichiamo solo se tutte le terapie a disposizione sono accessibili ed eventualmente ci muoviamo perché questo sia possibile”.
“Noi, (la politica) - ha continuato Amati - abbiamo il dovere di prendere in carico anche il singolo caso. Questa terapia innovativa ha avuto un clamore mediatico ed ha dato speranza a molte famiglie. Sono d’accordo sul fatto che la pressione mediatica non può e non deve influire sulla analisi clinica, ma andrebbero fatte verifiche opportune per la somministrazione senza condizioni”.
Per sintetizzare la situazione nei nostri centri specializzati: al momento il Medea di Brindisi non è in grado di prescrivere e infondere perché attende di strutturarsi e dotarsi di tutti i protocolli finalizzati alla sicurezza, mentre per Policlinico e Giovanni XXIII nulla osta.
Tutti gli auditi hanno sottolineato la necessità di uno screening neonatale precoce allargato, perché solo così si può cambiare la storia. Un bambino sul quale si interviene precocemente può raggiungere obiettivi di massimo livello e naturalmente non arriverà mai alla necessità di avere ventilazione assistita, Peg e quant’altro.
Il professor Nicola Laforgia ha ribadito l’importanza di una collaborazione con la Commissione competente, per colmare vuoti legislativi, perché ci sia una costante e proficua collaborazione, stabilite per esempio le gravi carenze negli organici.
Il presidente Amati ha assicurato che c’è la massima attenzione della Commissione su questi temi ed a breve sarà dedicato un altro appuntamento per ulteriori approfondimenti. Insomma il focus è aperto.
