Si può scoprire il rischio di sviluppare un melanoma cutaneo grazie a un microchip che rivela le mutazioni del gene mc1r

Un giornale internazionale (Sensors & Actuators, B: Chemical) che si occupa di microsistemi analitici

nonchè di sensori e attuatori chimici e biologici, il 30 luglio u.s. ha pubblicato “The MC1R Single Nucleotide Polymorphisms identification by DNA-microarray on miniaturized silicon chip” (*). Fra gli Autori della pubblicazione scientifica (Salvatore Petralia, Emanuele Sciuto, Michele Maffia, Antonella Romanini e Sabrina Conoci) c’è una ricercatrice, Antonella Vigilanza, che su questo tema ha svolto 3 anni di Dottorato di Ricerca presso l’Università del Salento, reso possibile da una borsa di studio per posti aggiuntivi messa a disposizione da ISBEM, con i fondi del 5x1000 ricevuti dai Cittadini. Per 3 anni il totale è di 60.000 €uro (*) https://authors.elsevier.com/c/1dVJg3IQMPL6w4

Questa pubblicazione rappresenta la parte ingegneristica del lavoro (altri ne verranno) frutto delle sinergie coltivate tra ISBEM, Università e Azienda Ospedaliera Santa Chiara di Pisa, Università del Salento, ASL, professionisti vari e aziende quale la ST-Microelectronics di Catania.

Ispiratrice di questa impresa è stata l’Oncologa pisana Antonella Romanini, esperta di Melanomi, Sarcomi e Tumori rari, coordinatrice dell’Associazione Contro il Melanoma (ACM) che ha acquistato i kit e i reagenti da laboratorio usati dalla ST-Microelectronics. Il Protocollo scritto dalla dottoranda per migliorare la diagnosi e la prevenzione del melanoma è stato approvato dai Comitati Etici di Lecce e di Pisa a cui fu sottomesso nel 2016.

Le Buone Pratiche e le Linee Guida del melanoma indicano chiaramente la necessità di effettuare screening della popolazione a rischio. Tuttavia, ampie fasce di soggetti non vengono reclutati, a torto, pur avendo le mutazioni del gene MC1R, perché soggetti dalla pelle scura che viene considerata una protezione dal rischio di melanoma.

Una volta approvato, il Protocollo ha avuto varie fasi: 1) Individuazione dei soggetti a rischio, in base al colore degli occhi, dei capelli, della presenza di lentiggini, etc. 2) Ottenimento del consenso individuale per  sottoporsi allo screening genetico (presenza/assenza) delle varie espressioni dei gene MC1R (polimorfismi); 3) Messa a punto di un dispositivo (microarray) capace di analizzare i campioni in cui cercare i polimorfismi del gene MC1R; 4) Reclutamento di vari soggetti nell’area salentina da far valutare dal dermatologo Agostino Scalera di Carovigno; 5) Raccolta di un campione di saliva, per poi estrarre il DNA dei singoli soggetti analizzati con il microarray.

La tecnologia microarray (microchip) è un pilastro della medicina personalizzata e molecolare del futuro: identifica malattie genetiche complesse, analizza i microorganismi patogeni e l’espressione differenziale dei vari geni, tipizza le mutazioni e le sostanze tossiche, identifica ed attribuisce la funzione dei vari geni e delle varianti. Infine, aiuta a progettare nuovi farmaci e nuovi vaccini.

In 3 anni sono stati analizzati i campioni raccolti durante lo screening, in parte dei 473 soggetti reclutati, con un ampio spettro di età che va dai 18 ai 75 anni. Fra gli adulti ha funziona il passaparola, ma lo screening ha avuto maggior risonanza fra i più giovani, grazie all’uso dei canali social di diffusione (internet, locandine, etc.), con una maggior risposta nelle donne (55% ) che negli uomini (45%). Finora, grazie a questo studio, sono stati individuati in modo precoce 2 casi di melanoma, uno iniziale e uno in stadio IV, entrambi trattati e asportati con successo.

Da tale esempio “periferico” di medicina moderna, personalizzata e genetica, si possono trarre delle conclusioni:

1. Le campagne di screening e di informazione per la diagnosi precoce del melanoma sono di certo necessarie;
2. I dispositivi microarray sono un valido supporto per l’analisi dei polimorfismi genetici, a costi contenuti;
3. La sinergia fra istituzioni, ricerca, aziende, cittadini, scuole e media è essenziale per fare innovazione sociale;
4. Il Paradigma del Dono, che si concretizza anche con il 5x1000 qualora venga destinato ad istituti scientifici del territorio, è un strumento per aumentare i Ricercatori nel Pianeta Salute, perché innesca un circolo virtuoso:
5. Un’oncologa, Antonella Romanini, ha trasmesso ad ISBEM le sue conoscenze in tema di melanoma;
6. Un medico ricercatore (ad) ha avuto l’opportunità di creare i contatti con un’azienda innovativa, la STM;
7. L’Università del Salento, con Michele Maffia, ha guidato la dottoranda del luogo verso la ricerca operativa;
8. Il dermatologo Agostino Scalera ha messo a disposizione la sua esperienza e la sua capacità clinica;
9. Con fisici, chimici e ingegneri, un’azienda italiana ha creato un dispositivo che favorirà le diagnosi cliniche;
10. ISBEM, con circa duemila 5x1000 destinati dai Cittadini per sostenere le sue ricerche nel Pianeta Salute, ha potuto finanziare in Unisalento un posto aggiuntivo di Dottorato di Ricerca, vinto dalla biotecnologa Antonella Vigilanza che ha realizzato il progetto di ricerca ora pubblicato, in sinergia interdisciplinare;
11. I risultati del lavoro apparso sul prestigioso giornale internazionale non solo fanno avanzare le conoscenze fornendo stimoli alla comunità scientifica, ma indicano anche un nuovo percorso clinico per prevenire i danni di una patologia quale il melanoma che può essere curata benissimo se diagnosticata in tempo.